Síndrome de down por mosaico, reporte de caso ecuador.

Síndrome de Down por mosaico.

Autores/as

  • Cristian Carlos Ramírez Portilla https://orcid.org/0000-0002-1668-1192
  • Michelle Domenica Sarmiento Rubio Médico general en funciones hospitalarias MSP, Ecuador.
  • Mónica Carolina Quezada Pardo Médico general en funciones hospitalarias MSP, Ecuador.
  • Jessica Tamara Orellana Córdova Médico general en funciones hospitalarias MSP, Ecuador.

DOI:

https://doi.org/10.51581/rccm.v23i2.278

Palabras clave:

Síndrome de Down, mosaico, trisomía 21, trastorno de los cromosomas

Resumen

El síndrome de Down, es una de las principales causas de discapacitada intelectual relacionada a alteraciones en los cromosomas humanos, el síndrome de Down por mosaísmo es uno de los tres tipos de alteración cromosómica que se presentan en estos pacientes, encontrándose en 1% al 4% de los casos reportados de este síndrome, en los cuales las características físicas son casi imperceptibles a una simple valoración. Presentamos el caso clínico de paciente masculino de 9 meses de edad que acudió a valoración médica por retraso leve madurativo e infecciones respiratorias a repetición.

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Biografía del autor/a

Cristian Carlos Ramírez Portilla

Máster en genètica, especialista en biología molecular, docente Universidad Catòlica de Cuenca, Ecuador

Citas

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Publicado

2021-02-22

Cómo citar

1.
Ramírez Portilla CC, Sarmiento Rubio MD, Quezada Pardo MC, Orellana Córdova JT. Síndrome de down por mosaico, reporte de caso ecuador. : Síndrome de Down por mosaico. Rev Cient Cien Med [Internet]. 22 de febrero de 2021 [citado 28 de julio de 2021];23(2):267-70. Disponible en: https://rccm-umss.com/index.php/revistacientificacienciamedica/article/view/278