Mucopolisacaridosis III. Revisión bibliográfica

Autores/as

  • Zenia Claros Coca Medico Residente de Cirugía General, Hospital Viedma. Cochabamba–Bolivia.

DOI:

https://doi.org/10.51581/rccm.v25i1.467

Palabras clave:

Mucopolisacaridosis III, enfermedades raras, heparán sulfato

Resumen

Mucopolisacaridosis de tipo III es una enfermedad rara, con una incidencia de 1 en 70 000 nacidos vivos, es la más frecuente dentro del grupo de Mucopolisacaridosis y se produce por un defecto en la vía del metabolismo del heparan sulfato. Se caracteriza por afectar a mayor profundidad el sistema nervioso central, el paciente tiene un desarrollo normal hasta aproximadamente los 1 a 3 años de edad y posteriormente empieza con deterioro progresivo, cursa con retraso del desarrollo, alteración del comportamiento y trastorno del sueño agregándose déficit motor y cuadros infecciosos, culminando en un estado de postración. La esperanza de vida oscila entre los 20 a 30 años, aunque depende del fenotipo y la principal causa de muerte fue la neumonía. El diagnóstico definitivo se consigue mediante pruebas genómicas y ensayo enzimático. No cuenta con tratamiento curativo, únicamente con paliación y soporte ante las complicaciones que va desarrollando

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Biografía del autor/a

Zenia Claros Coca, Medico Residente de Cirugía General, Hospital Viedma. Cochabamba–Bolivia.

Medico Residente de Cirugía General, Hospital Viedma. Cochabamba–Bolivia.

Citas

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Publicado

2022-09-19

Cómo citar

1.
Claros Coca Z. Mucopolisacaridosis III. Revisión bibliográfica. Rev Cient Cien Med [Internet]. 19 de septiembre de 2022 [citado 29 de septiembre de 2022];25(1):43-8. Disponible en: https://rccm-umss.com/index.php/revistacientificacienciamedica/article/view/467

Número

Sección

Artículos de Revision